ABSTRACT
Las enfermedades genéticas son aquellas perturbaciones del estado de la salud en las que intervienen en mayor o menor medida alteraciones de la constitución genética. En algunos casos la constitución genética es claramente determinante de una condición clínica, en otros casos en cambio solo será determinada la susceptibilidad que, en concurrencia con otros factores, predisponen al desarrollo de enfermedades. Los objetivos principales de este trabajo se centraron en analizar como la presencia de patología genética influye en la morbimortalidad de los pacientes hospitalizados evaluando los egresos del año 2007 en el Hospital Juan P. Garrahan, determinar qué porcentaje de pacientes pediátricos egresados de un centro de referencia presentan patología total o parcialmente genética, describir sus características y la carga asistencial que representan. Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo, transversal. Se revisaron 2300 historias clínicas (HC) correspondientes a los egresos del año 2007 en cinco salas de internación: Neonatología, CIM 64, 32, 62 y 73. En las salas se comparó: 1-porcentaje de pacientes con y sin patología genética, 2- días requeridos en una internación entre pacientes con y sin patología genética. 3- reinternaciones. 4- tipo de egreso. En las cinco salas analizadas se observó una mayor prevalencia de patologías total o parcialmente genéticas, en relación a la patología no genética. Analizando la morbimortalidad mediante días de internación requeridos en la hospitalización y número de reinternaciones, se observó que en tres de las cinco salas los días de internación requeridos eran mayores en los pacientes con patología total o parcialmente genética.
Genetic diseases are disorders affecting health in which al-terations in the genetic constitution intervene to a greater or lesser extent. In some cases the genetic constitution clearly determines a clinical condition, in others, however, it merely de-termines a susceptibility which, in association with other factors, predisposes to the development of a certain disease. The aims of this study were to analyze the impact of genetic pathology on the morbidity and mortality of hospitalized patients evalu-ating children discharged from the Juan P. Garrahan Hospital in 2007, to the determine the percentage of pediatric patients discharged from a tertiary care center who presented with a total or partial genetic pathology, to describe their features and the burden of care they represented. A retrospective, descrip-tive, cross-sectional study was conducted. We reviewed 2300 clinical charts (CC) of children discharged from different five wards in 2007: Neonatology and wards 64, 32, 62, and 73. We compared: 1- percentage of patients with and without genetic pathology, 2- days of hospital stay of patients with and with-out genetic pathology, 3- readmissions, 4- type of discharge. On all wards a higher prevalence of totally or partially genetic pathologies than of non-genetic pathologies was found. When comparing morbidity and mortality with days of hospital stay and number of readmissions, we found that in three of five wards days of hospital stay were increased in patients with total or partially genetic pathologies.